Péter hamarosan 50 éves lesz, és ez aggasztja, mert apja és nagyapja is az ötvenes éveikben haltak meg szívinfarktusban. Néhány éve az orvos azt mondta Péternek, hogy családi okokból magas nála a szívinfarktus kockázata. De azt is mondta, hogy javíthat az esélyein, ha kicsit lefogy, leszokik a dohányzásról és elkezd valamit sportolni.
Az orvos megkérte, hogy évente jöjjön vissza ellenőrzésre. De Péter nem váltott étrendet, nem tette le a cigarettát és nem sportolt. Még az orvoshoz sem ment vissza, mert tartott tőle, hogy mit fog neki mondani.
Péter nem tudott változtatni a gondolkodásán. Néha arra gondol, mégiscsak meg kellene próbálnia jobban vigyázni az egészségére, máskor pedig arra, hogy egyszerűen el kell fogadnia, hogy nem fog sokáig élni, ezért minden további pillanatát élveznie kell.
Ha te lennél Péter, mit csinálnál?
A kutatók szerint a rák, a magas vérnyomás és bizonyos esetekben még az alkoholizmus gyökerei is megtalálhatók a génekben. A túlsúly, a depresszió, a diabétesz és az ALS kialakulásának bizonyos esetei szintén genetikai okokra vezethetők vissza. Minél több a kutatási anyag, annál több kapcsolatot találnak a gének és a betegségek között.
De az igazság mindig kicsit összetettebb. Nem olyan egyszerű, hogy „ha erre a betegségre megvannak a génjeid, beteg is leszel”. Íme, néhány ok, hogy miért:
1. Bár a gének fontos szerepet játszanak számos rendellenességben, ugyanilyen fontosak az életkörülményeink és az általunk hozott döntések. Az öröklődés befolyásolhatja az egészséget, de ugyanezt teszi a környezet is. Például néhány embernek genetikailag magasabb a kockázata bizonyos daganatos betegségekre, de a tényleges betegség kialakulásának sokkal kisebb az esélye, ha nem dohányoznak. Vagy vannak, akik cukorbetegségre hajlamosító génekkel születtek, de soha nem lesznek cukorbetegek, ha vigyáznak a súlyukra.
Az étrend, a mozgás, a stressz szintje és az egészségügyi ellátáshoz való hozzáférés csak néhány azon tényezők közül, amelyek a genetikai rendellenességek kimenetelét befolyásolni tudják. Környezetünk adottságai közül van, amire mi is hatással tudunk lenni, másokra kevésbé, de fogadjuk el, hogy ezek is befolyásolhatják a genetikai eredetű rendellenességeket.
2. Csak néhány olyan betegség létezik, amelyet egyetlen gén működése vált ki. A legtöbb esetben a genetikai eredetű betegségeket több mutáns gén összetett működésének eredménye váltja ki. Ide tartozik a mellrák, az asztma és a diabétesz is.
3. A rendellenességet okozó gének „erőssége” befolyásolhatja a folyamat lefutását. A tudomány ezt genetikai expresszivitásnak (kifejező képességnek) hívja. Vegyünk két embert, akik ugyanazzal a betegséget okozó gén kockázatával élnek, hasonló életvitel szerint. Az egyik személynél a gén mérsékelten „fejezi ki” csak magát, a fehérjetermelő utasításának hibája csak minimális. Elegendő fehérjét termel, a szervezet hosszú ideig egészséges maradhat. A betegség nagyon lassan fejlődik ki, ha egyáltalán. A másik személynél a gén erősebben „fejezi ki” magát, a fehérjetermelő utasításának hibája nagyobb. Nem termelődik a szükséges mennyiségben egy fontos fehérje, így a szervezet nem marad egészséges. Az illető korán megbetegszik vagy nagyon súlyosan érinti a betegség.
4. Számos esetben különböző gének különböző mutációi ugyanahhoz az alapproblémához vezetnek. Ilyen példa az albinizmus is. A haj, szem és bőr színét adó pigmentekért számos gén mutációja felelős. Bizonyos esetekben csak a hajból vagy a szemből hiányzik a festékanyag, de előfordulhat, hogy az egész szervezetből. Bármelyik esetben albinizmusnak hívjuk, de az érintett gének különbözők, és a rendellenesség is kicsit más.
5. Bár számos betegséget mutáns gének okoznak, a fordítottja nem igaz. Attól, hogy mutálódik egy gén, még nem leszünk betegek. Néhány ember problémásnak tűnő génekkel rendelkezik, ami különbözik másokétól, de ez a genetikai variáció nem feltétlenül okoz betegséget. Ha a genetikai mutáció recesszív (lappangó), egy-egy mutáns gént kell örökölnöd a két szülőtől, hogy a betegség kiváltódjon. Ha csak egyet örökölsz, nem leszel beteg, viszont a következő generáció számára hordozó leszel. Vagyis a gyermekeid számára átadhatod, még akkor is, ha semmilyen tünet nem jelentkezett nálad. A gyermekeknél is csak akkor jelenthet kockázatot, ha a másik szülőtől is ugyanilyen betegséget okozó gént örököl. Ennek példája lehet a cisztás fibrózis és a sarlósejtes anémia.
6. Néhány rendellenesség akkor alakul ki, ha az egészséges gének megsérülnek. Genetikai sérülések sugárzásnak kitettség vagy vírusfertőzés miatt is kialakulhatnak, illetve daganatos elváltozásokat okozó, karcinogén anyagokkal való érintkezés során is. Az öregedés szintén DNS hibákat okozhat. Attól függően, hogy melyik és mennyi gén érintett, különféle elváltozások alakulhatnak ki. Vannak olyanok, akiknek a génjei könnyebben sérülnek, mint másokéi, náluk magasabb a betegségek kockázata az egészséges gének sérülésekor.
Az igazság az, hogy mindenkinek van egy csomó problémás génje! A génjeid soha nem fognak problémát okozni...
- ha a környezetedben nincsenek a géneket hibás működésre kiváltó tényezők,
- ha az adott betegséghez vannak hajlamosító génjeid, de nem mind hibás,
- ha a rendellenességet okozó gének gyenge kifejező képességűek,
- ha vannak ugyan furcsa génjeid, de ezeknek nincs hatásuk az egészségre,
- ha a rendellenességet okozó génjeid recesszívek és csak egyet örökölsz,
- ha a génjeid nem roncsolják a környezeti anyagok vagy az öregedés.
Ugye milyen sok a „ha”? Érett gondolkodásra vall az egészséges szkepticizmus, ám a genetikán túl a környezetünk, a gondolkodásunk és a döntéseink is számos olyan stressz tényezőtől vagy berögzött hiedelemtől hemzseghetnek, amit lehet, hogy ideje leépíteni az egészségünk érdekében. Nehogy már áldozatnak érezd magad!
Jó egészséget!
Felhasznált irodalom:
